L’hérédité génétique et les Lois de Mendel

La reproduction est le processus par lequel des êtres vivants produisent une descendance. Dans ce chapitre, nous allons explorer un aspect particulier de la reproduction lié à l'hérédité : comment les traits sont transmis de parents à enfants.

Caractères Dominants et Récessifs#

Lorsque nous parlons de caractères, nous faisons référence aux traits héréditaires comme la couleur des yeux, des cheveux ou, dans notre exemple, la couleur des fleurs. Certains caractères sont dits dominants, ce qui signifie qu'ils s'expriment même s'il n'y a qu'une seule copie du gène responsable de ce trait. D'autres sont récessifs, et ils ne s'expriment que si l'individu possède deux copies de ce gène.

Prenons l'exemple de fleurs de couleur rouge et blanche. Si le rouge est dominant (nous le noterons "R") et le blanc est récessif (noté "r"), une fleur aura besoin d'au moins un gène "R" pour être rouge.

Générations et Croisements#

Imaginons que nous avons des fleurs de race pure, c'est-à-dire que leur couleur est soit totalement rouge (RR, les gênes maternels et paternels sont tous les deux R) soit totalement blanche (rr, les gênes maternels et paternels sont tous les deux r). Lorsqu'elles se reproduisent, elles produisent des gamètes, ou cellules sexuelles, qui contiennent une seule copie de chaque gène.

Voici les gamètes possibles pour chaque type de fleur :

• Fleurs rouges (RR) : Tous les gamètes auront le gène "R".
• Fleurs blanches (rr) : Tous les gamètes auront le gène "r".

Lorsque ces fleurs se croisent, les gamètes se combinent pour former les descendants. Voici ce que cela donne pour la première génération (F1) :

Gamète du Parent 1	Gamète du Parent 2	Descendant (Génotype)	Descendant (Phénotype)
R	r	Rr	Rouge

Tous les descendants de la première génération filiale (F1) auront donc le génotype "Rr" et seront rouges, car le caractère rouge est dominant.

Pour la deuxième génération filiale (F2), si nous croisons deux fleurs de la première génération (Rr), voici les gamètes et les descendants possibles :

Gamète Parent 1	Gamète Parent 2	Descendant (Génotype)	Descendant (Phénotype)	Proportion
R	R	RR	Rouge	25%
R	r	Rr	Rouge	25%
r	R	rR	Rouge	25%
r	r	rr	Blanc	25%

Nous voyons que dans la deuxième génération, il y a une chance sur quatre (25%) d'obtenir une fleur rouge pure (RR), une chance sur deux (50%) d'avoir une fleur rouge hybride (Rr), et une chance sur quatre (25%) d'avoir une fleur blanche (rr). De manière visibles, nous aurons 75% de fleurs rouges et 25% de fleurs blanches.

Les Lois de Mendel#

Ces observations nous amènent aux lois fondamentales de l'hérédité, établies par Gregor Mendel :

1. La Loi de la Ségrégation : Chaque individu possède deux allèles pour chaque gène, qui se séparent lors de la formation des gamètes. Chaque gamète reçoit donc un seul allèle pour chaque gène.
2. La Loi de l'Assortiment Indépendant : Les allèles de différents gènes se séparent indépendamment les uns des autres lors de la formation des gamètes. Cette loi s'applique uniquement aux gènes situés sur des chromosomes différents ou très éloignés sur le même chromosome.

L'Hérédité Intermédiaire#

Dans certains cas, l'hérédité ne suit pas le modèle de dominance simple où un trait domine complètement sur l'autre. Un phénomène appelé hérédité intermédiaire se produit lorsque deux allèles différents ont un effet combiné sur le phénotype. Cela donne lieu à un trait intermédiaire, qui est une sorte de mélange des caractères des parents.

Exemple de Fleurs Rouge, Rose et Blanche#

Prenons l'exemple de fleurs dont la couleur peut être rouge, rose ou blanche. Dans ce cas, au lieu d'avoir un allèle dominant sur l'autre, les allèles se combinent pour produire une nouvelle couleur. Imaginons que l'allèle pour le rouge soit "R" et l'allèle pour le blanc soit "r". Au lieu de "R" étant dominant et "r" récessif, ils sont codominants, ce qui signifie que lorsqu'un individu possède un allèle "R" et un "r", la fleur sera rose.

Voici les gamètes possibles pour chaque type de fleur :

• Fleurs rouges (RR) : Tous les gamètes auront le gène "R".
• Fleurs roses (Rr) : Les gamètes auront soit le gène "R" soit le gène "r".
• Fleurs blanches (rr) : Tous les gamètes auront le gène "r".

Lorsque ces fleurs se croisent, voici les descendants possibles pour la première génération (F1) en croisant des fleurs rouges pures (RR) avec des fleurs blanches pures (rr) :

Gamète du parent 1	Gamète du parent 2	Descendant (Génotype)	Descendant (Phénotype)
R	r	Rr	Rose

Tous les descendants de cette première génération (F1) seront roses (Rr).

Pour la deuxième génération (F2), si nous croisons deux fleurs roses de la première génération (Rr), voici les gamètes et les descendants possibles :

Gamète Parent 1	Gamète Parent 2	Descendant (Génotype)	Descendant (Phénotype)	Proportion
R	R	RR	Rouge	25%
R	r	Rr	Rose	25%
r	R	rR	Rose	25%
r	r	rr	Blanc	25%

Dans la deuxième génération, nous observons que les proportions sont les mêmes que pour les caractères dominants et récessifs, mais avec des phénotypes différents : 25% des fleurs seront rouges (RR), 50% seront roses (Rr), et 25% seront blanches (rr).

Construction des génotypes et phénotypes : Tableau de Punnett#

Un tableau de Punnett est un outil graphique utilisé en génétique pour prédire les résultats possibles d'un croisement entre deux organismes. Pour le construire, suivez ces étapes :

1. Déterminez les gamètes : Commencez par identifier les allèles que chaque parent peut transmettre. Si le parent est homozygote pour un trait (par exemple, RR ou rr), il ne peut produire qu'un seul type de gamète (R ou r, respectivement). Si le parent est hétérozygote (Rr), il peut produire deux types de gamètes (R et r).

2. Tracez une grille : Dessinez une grille avec autant de colonnes et de lignes qu'il y a de types de gamètes possibles pour chaque parent. Si chaque parent peut produire deux types de gamètes, vous aurez une grille de 2x2.

3. Placez les gamètes : Écrivez les gamètes de l'un des parents au-dessus des colonnes et ceux de l'autre parent à gauche des lignes.

4. Remplissez la grille : Pour chaque case de la grille, combinez les allèles venant de la colonne et de la ligne correspondante pour former le génotype du descendant.

5. Déterminez les phénotypes : En fonction des allèles dominants et récessifs, déterminez le phénotype associé à chaque génotype obtenu.

Le tableau de Punnett vous permet d'obtenir une représentation visuelle des combinaisons génétiques possibles et des proportions attendues pour chaque phénotype dans la descendance.

Tableau de Punnett pour les Fleurs Rouges et Blanches#

Imaginons que nous croisions des fleurs de race pure : des fleurs rouges (RR) avec des fleurs blanches (rr).

	R	R
r	Rr	Rr
r	Rr	Rr

Tous les descendants de cette première génération (F1) seront rouges (Rr) car le rouge est le caractère dominant.

Pour la deuxième génération (F2), si nous croisons deux fleurs de la première génération (Rr), le tableau de Punnett serait :

	R	r
R	RR	Rr
r	Rr	rr

Dans cette génération F2, nous avons :

• 25% de fleurs rouges pures (RR)
• 50% de fleurs rouges hybrides (Rr)
• 25% de fleurs blanches (rr)

Tableau de Punnett pour les Fleurs Rouges, Roses et Blanches#

Dans le cas d'hérédité intermédiaire, où R (rouge) et r (blanc) sont codominants, le croisement de deux fleurs roses (Rr) donnerait :

	R	r
R	RR	Rr
r	Rr	rr

Les descendants de cette génération auraient les phénotypes suivants :

• 25% de fleurs rouges (RR)
• 50% de fleurs roses (Rr)
• 25% de fleurs blanches (rr)

Le Croisement de Contrôle#

Le croisement de contrôle, également appelé test-cross, est une méthode utilisée en génétique pour déterminer si un individu présentant un phénotype dominant est hétérozygote (porteur de l'allèle récessif) ou homozygote (ne portant pas l'allèle récessif). Pour cela, on croise l'individu dont le génotype est inconnu avec un autre individu qui est homozygote récessif pour le ou les traits en question. Si tous les descendants présentent le phénotype dominant, l'individu testé est probablement homozygote. Si certains descendants présentent le phénotype récessif, alors l'individu testé est certainement hétérozygote.

Exemple avec des Fleurs Rouges et Blanches#

Reprenons l'exemple des fleurs où la couleur rouge (R) est dominante sur la couleur blanche (r). Si nous avons une fleur rouge dont le génotype est inconnu (elle peut être RR ou Rr), nous pouvons effectuer un croisement de contrôle en la croisant avec une fleur blanche (rr), dont le génotype est connu.

Cas 1 : La Fleur Rouge est Homozygote (RR)#

Si la fleur rouge est homozygote (de race pure, RR), tous les descendants seront rouges, car ils recevront forcément un allèle R de la fleur rouge et un allèle r de la fleur blanche. Le tableau de Punnett pour ce croisement serait :

	R	R
r	Rr	Rr
r	Rr	Rr

Cas 2 : La Fleur Rouge est Hétérozygote (Rr)#

Si la fleur rouge est hétérozygote (hybride, Rr), il y a une chance sur deux que les descendants soient rouges (Rr) et une chance sur deux qu'ils soient blancs (rr). Le tableau de Punnett pour ce croisement serait :

	R	r
r	Rr	rr
r	Rr	rr

Dans ce cas, nous observons que la moitié des descendants sont rouges et l'autre moitié sont blancs, ce qui indique que la fleur rouge testée est hétérozygote.

Le Dihybridisme#

Le dihybridisme est un terme utilisé en génétique pour décrire une situation où l'on étudie la transmission de deux caractères différents en même temps. Par exemple, on peut observer comment se transmettent simultanément la couleur et la longueur du poil chez des lapins. Cela devient un peu plus complexe que l'étude d'un seul caractère (monohybridisme), car nous avons maintenant à considérer les combinaisons de deux paires d'allèles.

Exemple avec des Lapins#

Supposons que nous avons des lapins avec deux caractères à observer : la couleur du poil et la longueur du poil. Pour la couleur, nous dirons que le noir (N) est dominant sur le blanc (n), et pour la longueur, que le poil long (L) est dominant sur le poil court (l).

our la génération F1, nous croisons deux lapins de race pure, un avec des poils noirs longs (NNLL) et un avec des poils blancs courts (nnll). Le tableau de Punnett pour F1 est simple car chaque parent ne peut produire qu'un seul type de gamète :

Parent	Gamètes
NNLL	NL
nnll	nl

Tous les descendants de F1 auront le génotype Nn Ll, avec des poils noirs longs.

Pour la génération F2, nous croisons deux lapins de la génération F1 (NnLl). Chaque parent peut produire quatre types de gamètes : NL, Nl, nL et nl. Le tableau de Punnett pour F2 est donc le suivant :

	NL	Nl	nL	nl
NL	NNLL	NNLl	NnLL	NnLl
Nl	NNLl	NNll	NnLl	Nnll
nL	NnLL	NnLl	nnLL	nnLl
nl	NnLl	Nnll	nnLl	nnll

Chaque cellule du tableau représente le génotype d'un descendant possible de la génération F2. Pour déterminer le phénotype, nous regardons les allèles présents :

• NN ou Nn donnera des poils noirs, car "N" est dominant.
• LL ou Ll donnera des poils longs, car "L" est dominant.
• nn donnera des poils blancs, car sans l'allèle dominant "N", le trait récessif s'exprime.
• ll donnera des poils courts, car sans l'allèle dominant "L", le trait récessif s'exprime.

Ainsi, les proportions phénotypiques pour la couleur et la longueur des poils de la génération F2 peuvent être calculées en comptant le nombre de fois qu'un phénotype spécifique apparaît dans le tableau de Punnett :

• Noir Long : 9/16 = 56%
• Noir court : 3/16 = 19%
• blanc Long : 3/16 = 19%
• blanc court : 1/16 = 6%

La Troisième Loi de Mendel#

La troisième loi de Mendel, également connue sous le nom de Loi de l'Assortiment Indépendant, stipule que les allèles de différents gènes se séparent indépendamment les uns des autres lors de la formation des gamètes. Cela signifie que la transmission d'un allèle d'un gène n'affecte pas la transmission d'un allèle d'un autre gène.

Dans notre exemple de lapins, cela signifie que la couleur des poils se transmet indépendamment de la longueur des poils. Ainsi, un lapin peut hériter de l'allèle pour les poils noirs sans que cela n'affecte la probabilité d'hériter de l'allèle pour les poils longs ou courts.

Les Anomalies de l'Hérédité Mendélienne#

Bien que les lois de Mendel fournissent une base solide pour comprendre la génétique, il existe des situations où les résultats de croisements ne suivent pas les prédictions mendéliennes. Ces anomalies peuvent être dues à des phénomènes tels que les gènes liés et le crossing over. Les travaux de Thomas Hunt Morgan sur les drosophiles (mouches à fruit) au début du XXe siècle ont permis de mettre en évidence ces exceptions aux lois de Mendel.

Les Expériences de Morgan avec les Drosophiles#

Morgan a utilisé des drosophiles pour ses expériences car elles ont un cycle de vie court et produisent un grand nombre de descendants. Il a observé des caractères comme la couleur des yeux et la forme des ailes et a découvert que certains traits étaient souvent hérités ensemble, ce qui l'a conduit à l'idée de gènes liés.

Gènes Liés#

Les gènes liés sont des gènes situés sur le même chromosome et qui ont tendance à être hérités ensemble car ils sont physiquement proches l'un de l'autre. Cela signifie que les proportions de descendance attendues selon les lois de Mendel ne sont pas respectées, car les allèles des gènes liés ne se séparent pas de façon indépendante durant la formation des gamètes.

Dans ses expériences, Morgan a constaté que les drosophiles avec des yeux rouges et des ailes longues (phénotypes dominants) ou des yeux blancs et des ailes vestigiales (phénotypes récessifs) étaient plus fréquents que prévu, ce qui suggérait que ces gènes étaient liés.

Crossing Over#

Cependant, Morgan a également observé des proportions inattendues de drosophiles avec des combinaisons de caractères qui ne correspondaient pas aux parents (par exemple, des yeux rouges avec des ailes vestigiales ou des yeux blancs avec des ailes longues). Cela a mené à la découverte du crossing over, un processus qui se produit pendant la méiose où des segments de chromosomes homologues échangent des allèles, créant de nouvelles combinaisons d'allèles.

Proportions de Descendance#

Les proportions de descendance attendues par les lois de Mendel sont basées sur l'assortiment indépendant des allèles, mais dans le cas de gènes liés, les proportions observées diffèrent. Le crossing over complique encore plus ces proportions car il peut briser le lien entre les gènes et produire des combinaisons d'allèles qui n'étaient pas présentes chez les parents.

Voici un exemple simplifié des proportions attendues et observées :

• Sans crossing over (gènes liés) :

  • Proportions attendues (Mendel) : Chaque combinaison de phénotypes (yeux rouges et ailes longues, yeux rouges et ailes vestigiales, yeux blancs et ailes longues, yeux blancs et ailes vestigiales) dans les proportions 9:3:3:1 comme pour les lapins.
  • Proportions observées (Morgan) : Uniquement les combinaisons parentales (yeux rouges et ailes longues, yeux blancs et ailes vestigiales). Les autres combinaisons attendues ne sont pas présentes.

• Avec crossing over :

  • Proportions attendues : Comme avant, les quatre phénotypes en proportions 9:3:3:1. Ou, en considérant les gènes liés, seulement les phénotypes parentaux.
  • Proportions observées : 40% de drosophiles aux yeux rouge et ailes longues, 40% aux yeux blancs et ailes vestigiales ; ainsi que 10% aux yeux rouges et ailes vestigiales et 10% au yeux blancs et ailes longues.

Les expériences de Morgan ont été cruciales pour l'avancement de la génétique. Elles ont non seulement confirmé les principes de l'hérédité mendélienne mais ont également révélé la complexité supplémentaire introduite par la liaison génétique et le crossing over. Ces découvertes ont posé les bases de la cartographie chromosomique et de la compréhension de la recombinaison génétique.

L'Hérédité Liée aux Chromosomes Sexuels#

L'hérédité liée aux chromosomes sexuels est différente de celle des chromosomes non sexuels, ou autosomes. Pour comprendre ce type d'hérédité, il est important de distinguer les chromosomes autosomes des chromosomes sexuels et de reconnaître l'impact de leur différence de taille et de composition génétique.

Chromosomes Autosomes et Sexuels#

Les chromosomes autosomes sont les paires de chromosomes qui ne déterminent pas directement le sexe d'un individu. Chez les humains, par exemple, il y a 22 paires d'autosomes. Les chromosomes sexuels sont ceux qui déterminent le sexe biologique : les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Différence de Taille entre X et Y#

Les chromosomes X et Y diffèrent considérablement en taille et en contenu génétique. Le chromosome X est beaucoup plus grand que le chromosome Y et contient des milliers de gènes. Le chromosome Y est beaucoup plus petit et ne contient qu'une centaine de gènes, dont la plupart sont liés à la détermination du sexe et à la reproduction.

Effet des Gènes Absents de Y sur l'Hérédité#

Lorsqu'un gène est situé sur le chromosome X et qu'il n'a pas d'équivalent sur le chromosome Y, on parle de gène lié à l'X. Cela a des implications importantes pour l'hérédité, notamment pour les traits récessifs liés à l'X. Puisque les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, un allèle récessif sur ce chromosome sera exprimé dans leur phénotype, car il n'y a pas de second allèle sur le chromosome Y pour masquer son effet. C'est pourquoi les hommes sont plus susceptibles d'exprimer des traits récessifs liés à l'X, comme la daltonisme ou l'hémophilie.

Les femmes, ayant deux chromosomes X, peuvent être porteuses d'un allèle récessif sans l'exprimer, car l'allèle dominant sur l'autre chromosome X peut masquer l'effet de l'allèle récessif. Pour qu'une femme exprime un trait récessif lié à l'X, elle doit avoir deux copies de l'allèle récessif, une sur chaque chromosome X.

Exemple d'Hérédité Liée au Chromosome X#

Prenons l'exemple d'un gène lié à l'X qui code pour un trait récessif, comme la daltonisme. Nous utiliserons "D" pour l'allèle dominant (vision normale) et "d" pour l'allèle récessif (daltonisme). Un homme avec le génotype "XdY" sera daltonien, car il n'a pas de second allèle sur le chromosome Y pour compenser. Une femme avec le génotype "XdXd" sera également daltonienne, mais une femme avec le génotype "XDXd" ne le sera pas, car l'allèle "XD" est dominant.

Les Mutations#

Les mutations sont des changements dans la séquence d'ADN d'un organisme. Elles peuvent être causées par des erreurs pendant la réplication de l'ADN, par l'exposition à certains produits chimiques ou radiations, ou peuvent survenir de manière aléatoire. Les mutations sont différentes du crossing over, qui est un échange normal de segments d'ADN entre chromosomes homologues pendant la méiose, contribuant à la diversité génétique sans altérer la séquence d'ADN originale des chromosomes.

Types de Mutations#

Il existe plusieurs types de mutations, chacune ayant des conséquences potentielles différentes sur l'organisme.

Mutations de Ploïdie#

Les mutations de ploïdie impliquent des changements dans le nombre complet de chromosomes. Elles peuvent être:

• Polyploïdie : Lorsqu'un organisme a plus de deux ensembles complets de chromosomes. Par exemple, le blé peut être tétraploïde (quatre ensembles) ou hexaploïde (six ensembles).
• Aneuploïdie : Lorsqu'il y a un nombre anormal de chromosomes, comme dans le cas de la trisomie 21, où une personne a trois copies du chromosome 21 au lieu de deux.

Mutations Chromosomiques#

Les mutations chromosomiques concernent des modifications de la structure d'un chromosome et peuvent inclure:

• Délétion : Perte d'une portion de chromosome, qui peut entraîner la perte de plusieurs gènes.
• Duplication : Répétition d'une portion de chromosome, résultant en une copie supplémentaire de la séquence de gènes présente dans cette région.
• Inversion : Une portion de chromosome est inversée, de sorte que la séquence de gènes est renversée par rapport à l'orientation normale.
• Translocation : Une portion d'un chromosome est détachée et attachée à un autre chromosome non homologue, ce qui peut perturber la fonction des gènes impliqués.

Mutations Géniques#

Les mutations géniques sont des changements dans la séquence de nucléotides au sein d'un gène. Elles peuvent être:

• Silencieuses : Il n'y a pas de changement dans l'acide aminé produit, souvent parce que plusieurs codons peuvent coder pour le même acide aminé.
• Missense : Un changement de nucléotide résulte en un codon qui code pour un acide aminé différent, ce qui peut affecter la fonction de la protéine.
• Nonsense : Un changement de nucléotide transforme un codon codant pour un acide aminé en un codon stop, ce qui entraîne une protéine tronquée.
• Insertions ou délétions (indels) : L'ajout ou la suppression d'un ou plusieurs nucléotides, qui peuvent entraîner un décalage du cadre de lecture (frameshift), modifiant tous les codons en aval.

Ces mutations peuvent avoir des effets variés, allant d'aucun effet perceptible à des changements significatifs dans la physiologie ou le développement de l'organisme. Certaines mutations sont bénéfiques et peuvent conduire à l'évolution de nouvelles caractéristiques, tandis que d'autres peuvent être délétères ou même létales.